¿Qué se considera una enfermedad rara?

Se denominan enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. La proporción es diferente según el lugar donde nos encontremos. En nuestro entorno (la Unión Europea) se considera enfermedad rara a aquella que tiene una prevalencia menor a 5 casos por 10.000 habitantes, o lo que es lo mismo, una de cada 2.000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población total.

En España se calcula que unos tres millones de personas padecen alguna de estas enfermedades que, aunque se caracterizan por su diversidad y heterogeneidad, el 65% tienen características comunes:

• Aparecen en las primeras fases de la vida: dos de cada tres lo hacen antes de los dos años.
• Son crónicas y acompañarán al paciente toda la vida en uno de cada cinco afectados.
• Suelen acompañarse de un déficit motor, sensorial o intelectual que hace que uno de cada tres afectados presente una discapacidad. Esto se traduce en una falta de autonomía, en mayor o menor medida, para su vida diaria.
• En casi la mitad de los afectados, el pronóstico vital está en juego.

¿Cuáles son estas enfermedades raras?

La dificultad en el diagnóstico complica la realización de estudios estadísticos que permitan saber el número y distribución de pacientes afectados. En el caso de España, se cuenta con el Registro Nacional de Enfermedades Raras, donde los pacientes se pueden registrar de forma voluntaria.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta. Esto sucede con la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.

¿Cómo se diagnostica una enfermedad rara?

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas que padecen estas enfermedades es su detección y diagnóstico. Pueden pasar varios años entre que aparecen los primeros síntomas y se realiza un diagnóstico adecuado. Actualmente el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de unos cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

Esto es debido al desconocimiento sobre estas enfermedades, a la dificultad para acceder a la información necesaria y a la localización de profesionales y centros especializados. Durante este tiempo sin diagnóstico, la enfermedad y el pronóstico pueden empeorar. En otras ocasiones, si se ha prescrito un tratamiento inadecuado porque se ha confundido con otra enfermedad con síntomas similares, ésta puede empeorar o enmascarase sus síntomas, retrasándose así el diagnóstico definitivo.

Enfermedades complejas

Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz más del 50% se manifiestan en menores de dos años. En en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y/o efectivo. Además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbi-mortalidad.

Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso. Se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social. Además cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios.

¿Cuáles son las consecuencias médicas y sociales de las enfermedades raras?

El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.

No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante. Esto demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.

Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades sólo pueden superarse mediante la implementación de políticas apropiadas.

Importancia de las asociaciones

La presencia de estas enfermedades, especialmente en casos en que los padres ven que sus hijos padecen alguna de ellas, suele provocar que se produzca un aislamiento. Sin embargo, distintas asociaciones intentan fomentar la comunicación y el surgimiento de una comunidad en la que se puedan compartir las distintas experiencias o informarse sobre posibles nuevos tratamientos y estudios. El escaso número de afectados por este tipo de enfermedades hace que sea muy difícil realizar ensayos clínicos. La comunicación internacional es una de las vías más utilizadas para solventarlo.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año en toda Europa, EE. UU., Latinoamérica, Canadá y Asia. La fecha elegida coincide con el último día de febrero, pudiendo por tanto ser día 28 o 29 según el año.