Diagnóstico: enfermedad neurodegenerativa ¿y ahora qué?

EQUIPO CLÍNICO DE ATAM

El diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa siempre es un motivo de preocupación, tanto para la persona que la sufre como para sus familiares. En muchas ocasiones es la confirmación de unos síntomas que llevaban tiempo dando la cara y para los que no se había encontrado otra explicación.

Los síntomas propios de estas enfermedades pueden ser muy variados. Entre ellas se encuentran la pérdida de memoria, la inestabilidad, el temblor, la falta de fuerza de alguna de las extremidades, la torpeza al camina. Además, algunos de estos síntomas pueden aparecer meses e incluso años antes del que se llegue a un diagnóstico, por lo que siempre conviene consultar con el médico ante la existencia de estas señales.

 

Después del diagnóstico

 

El diagnóstico normalmente supone un varapalo y lleva a la persona que lo sufre a preguntarse si se lo cuenta a familiares y a allegados. Se preguntan cómo va a evolucionar o incluso qué limitaciones le puede acarrear en un futuro. También en ocasiones pueden llegar a preguntarse qué enfermedades son éstas.

Pues bien, las enfermedades neurodegenerativas son un conjunto de diversas patologías que causan la pérdida progresiva de neuronas, habitualmente por causas desconocidas. Esta pérdida de neuronas es la causante de los distintos síntomas de la enfermedad. En función de la zonas del sistema nervioso donde se produzca la afectación, puede producirse una alteración de la marcha, temblor, debilidad, limitación de la movilidad, demencia…

Estas enfermedades son muy variables, con distinta rapidez de evolución. Sus síntomas iniciales suelen ser muy inespecíficos hasta que progresivamente van evolucionando y comienzan a causar sintomatología más específica y propia de cada enfermedad.

Las más conocidas por todos son la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la Esclerosis Múltiple, diversas enfermedades neuromusculares como la Esclerosis Lateral Amiotrófica, las Atrofias Musculares Espinales o la enfermedad de Huntington.

Causan un gran impacto emocional a la hora del diagnóstico tanto en el paciente como en su familia. Se trata de enfermedades crónicas e incurables que van avanzando a lo largo del tiempo y producen un empeoramiento progresivo. Conllevan una pérdida de autonomía personal del paciente, produciendo una gran dependencia. Afecta fundamentalmente a su calidad de vida y aumenta su necesidad de recursos médicos y sociales a lo largo de su evolución.

 

Y ahora ¿qué puedo hacer?

 

Poco a poco hay que ir asumiendo el diagnóstico y entonces es cuando uno se plantea qué es lo que puede hacer para estar mejor.

La respuesta a esta pregunta no es fácil. Se pueden hacer muchas cosas para intentar mejorar la sintomatología y retrasar el avance de la enfermedad, pero es de vital importancia hacerlo de forma personalizada. Cada paciente va a tener unas necesidades determinadas en función de la evolución de su enfermedad, sus circunstancias personales y familiares, la existencia de otras enfermedades, así como su situación basal previa. Para ello, es fundamental contar con un equipo multidisciplinar que pueda orientar al paciente.

 

Mirada hacia el futuro: últimos avances

 

Afortunadamente, en los últimos años se está avanzando de forma significativa en el conocimiento de estas enfermedades. Esto hace que puedan investigarse nuevas moléculas para conseguir tratamientos más eficaces, al igual que se intenta poder llegar a un diagnóstico más precoz. Por ejemplo, se está investigando la existencia de un biomarcador en saliva que puede conducir a un diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer. Así mismo, se están investigando diversas terapias génicas que puedan sustituir los genes dañados o repetidos de algunas enfermedades neurodegenerativas. Hay que tener esperanza en avances importantes en el medio plazo.

 

Enfermedad neurológica: queremos ayudarte

 

Desde el Equipo Clínico contamos con los profesionales especializados en las áreas más esenciales para diagnosticar de manera global y personalizada a cualquier persona que presente un problema neurodegenerativo. Y lo hacemos mediante un abordaje sistémico basado en la complejidad.

Un trabajo conjunto para prevenir

El neurólogo se encargará de hacer una valoración de la enfermedad -si la hubiera- y será el responsable de coordinar al resto de los especialistas para orientar todos al unísono con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente.

La ayuda del psicólogo es fundamental para afrontar la enfermedad y su evolución. Una vez que se ha conseguido aceptar, es fundamental no sólo luchar contra la enfermedad sino también contra la forma en la que la persona afectada y su entorno la perciben.
El psiquiatra evaluará también los síntomas derivados de la enfermedad, como un síndrome depresivo o alteraciones de conducta.
Y no hay que olvidar la importancia del médico rehabilitador. El ejercicio físico en estas patologías es muy importante ya que va a ayudar a enlentecer la progresión de la enfermedad, manteniendo el mayor tiempo posible la movilidad y con ello la autonomía del paciente.

En definitiva, estamos seguros de que una detección y diagnóstico temprano así como la prevención de determinados estilos de vida es la mejor forma de garantizar el mayor bienestar para personas con estas patologías y sus familiares.

Sobre el autor

Dra. Isabel Bustamante

Neuróloga del Equipo Clínico de ATAM

© Atam para el Apoyo Familiar 2020