Detección de enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de más de 150 patologías neurológicas. Son enfermedades crónicas, es decir, una vez que aparecen sus efectos, estos perduran de por vida. Además, todas las enfermedades neuromusculares suelen ser de naturaleza progresiva.

La enfermedad puede ser transmitida por las líneas genéticas de una familia. En algunos casos coexisten varios afectados en la misma familia. En otras ocasiones no hay ningún historial familiar, y la enfermedad es resultado de una mutación genética espontánea, una respuesta inmune anormal o una causa desconocida (son enfermedades neuromusculares adquiridas).

Se tratan de enfermedades muy heterogéneas ya que puede existir variación acerca del momento de aparición. Puede existir afectación desde el nacimiento, en la infancia, en la adolescencia, en adultos jóvenes o bien más adelante. También existe variación acerca del alcance y la gravedad de la afectación muscular. Así como sus consecuencias en el organismo (ortopédicas, respiratorias, cardíacas, digestivas…). Así mismo, existe disparidad en el origen de las patologías, ya que la mayoría son de origen genético, pero también existen enfermedades adquiridas.

Estas enfermedades adquiridas se producen por patologías autoinmunes. En ellas el sistema inmune de la persona ataca sus propias células al no reconocerlas como propias. Por ejemplo, en el caso de la miastenia, tras una infección vírica o bacteriana. Pero también pueden ser de origen tóxico-medicamentoso, tras la toma de estatinas. O incluso de origen endocrino-metabólico, por déficit vitamínicos, entre otros.

Manifestaciones clínicas

Estas patologías afectan al músculo o a su inervación. Su principal manifestación clínica es la pérdida de fuerza muscular. Existe una degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que controlan dichos músculos. Aunque la degeneración muscular no es dolorosa, la debilidad resultante puede causar diferentes trastornos. Por ejemplo, calambres, rigidez, deformidades de las articulaciones, achaques y dolores crónicos. A veces, también el agarrotamiento y paralización de las articulaciones (contracciones). También pueden existir alteraciones de la sensibilidad, dificultades en los movimientos, fatigabilidad y cansancio, y atrofia muscular por pérdida de la masa muscular. Algunas de estas enfermedades incluso afectan a otros órganos, pudiendo producir alteraciones importantes de la funcionalidad cardiaca y respiratoria, así como alteraciones motoras o incluso a nivel nutricional.

En general, los pacientes mantienen un nivel cognitivo y una capacidad intelectual conservados. Aunque en algunas patologías, como en el caso de la Distrofia Muscular Congénita o en la Distrofia Muscular de Duchenne, puede observarse un discreto déficit intelectual.

Por todo ello generan una importante discapacidad a nivel funcional, pérdida de autonomía personal y de la calidad de vida, así como cargas psicosociales. Todo ello produce una dependencia física cada vez mayor de una tercera persona, de adaptaciones o de dispositivos de apoyo.

La esperanza de vida varía según la enfermedad y severidad de ésta. Puede ser desde muy corta hasta una duración normal. Los problemas cardíacos y respiratorios, efectos secundarios del deterioro muscular, son a menudo las causas del fallecimiento.

Enfermedades neuromusculares, enfermedades raras

A pesar de que la práctica totalidad de enfermedades neuromusculares son consideradas “enfermedades raras”, se estima que en España existen unos 60.000 pacientes con patologías neuromusculares. Por lo que su impacto socio-sanitario y económico es bastante notable.

El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular se basa en la historia clínica del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias. Estas pueden ser diversos análisis clínicos, el electromiograma, las pruebas de diagnóstico por la imagen o la biopsia muscular. Los análisis genéticos, cuya finalidad es obtener un diagnóstico genético, se apoyan en esos datos.

Uno de los grandes problemas a nivel de las patologías neuromusculares es que en ocasiones suele pasar mucho tiempo desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se llega a un diagnóstico preciso. En muchas ocasiones estas patologías son difíciles de identificar y al principio, la debilidad muscular no es muy significativa. Los síntomas pueden variar de forma distinta entre los distintos afectados, lo que dificulta aún más su diagnóstico.

Nuevas tecnologías en el diagnóstico

El avance del conocimiento y el desarrollo de las tecnologías relacionadas con el diagnóstico por la imagen, el descubrimiento de nuevos anticuerpos o la secuenciación de nueva generación para estudiar el ADN ayudan, afortunadamente, a reducir el tiempo de diagnóstico. La fase diagnóstica se ve facilitada por la colaboración de un gran número de especialistas reconocidos e involucrados en el ámbito de las enfermedades neuromusculares. Miembros del equipo médico multidisciplinar (neurólogos, neuropediatras, genetistas…), investigadores, biólogos moleculares y también bioinformáticos y científicos son capaces de analizar y validar los datos generados por las nuevas tecnologías de la secuenciación de genes.

Desgraciadamente en la actualidad no existe un tratamiento etiológico para estas enfermedades. Salvo en el caso de algunas de origen adquirido en las que los síntomas pueden llegar a desaparecer. Por ello, es fundamental el trabajo del equipo multidisciplinar con neurólogos, médicos rehabilitadores, cardiólogos, neumólogos, endocrinos, logopedas, psicólogos y médicos de atención primaria, de cara a prevenir las distintas complicaciones que producen estas enfermedades. Es fundamental realizar una rehabilitación adecuada para disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de los afectados.

En los últimos años se mantiene una importante actividad científica de cara a mejorar el conocimiento de estas enfermedades, así como la identificación de los mecanismos moleculares que las producen. Esto ha abierto nuevas vías de investigación para su tratamiento mediante terapias avanzadas.